Đối với những thai phụ sau các siêu âm, xét nghiệm sàng lọc ban đầu được chẩn đoán thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ chỉ định làm một vài xét nghiệm chuyên sâu như chọc dò ối, sinh thiết nhau thai… để đi đến kết luận sau cùng.